Você entendeu o que é Homocistinúria? Vamo ver!
Passamos um vídeo sobre Homocistinúria e agora queremos ver se você realmente prestou atenção!
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1
Qual é a enzima cuja deficiência causa a homocistinúria clássica?
Tirosina aminotransferase
Metionina sintase
Fenilalanina hidroxilase
Cistationina beta-sintase (CBS)
2
A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido?
Leucina
Metionina
Glicina
Valina
3
Qual das seguintes manifestações clínicas é comum em pacientes com homocistinúria?
Hipoglicemia
Hipercolesterolemia
Hipotireoidismo
Deslocamento do cristalino
4
Qual é o padrão de herança genética da homocistinúria?
Autossômico recessivo
Ligado ao cromossomo X
Autossômico dominante
Mitocondrial
5
Qual exame é utilizado para o diagnóstico precoce da homocistinúria em recém-nascidos?
Eletrocardiograma
Teste do pezinho ampliado
Hemograma completo
Ultrassonografia abdominal
6
Além da dieta pobre em metionina, qual suplemento é frequentemente utilizado no tratamento da homocistinúria?
Vitamina D
Vitamina C
Ferro
Vitamina B6 (piridoxina)
7
A homocistinúria pode levar a complicações cardiovasculares devido ao acúmulo de qual substância?
Homocisteína
Glicose
Ácido úrico
Colesterol
8
Qual das seguintes opções NÃO é uma manifestação esquelética associada à homocistinúria?
Baixa estatura
Tórax em quilha
Osteoporose
Escoliose
9
A suplementação de betaína no tratamento da homocistinúria tem como objetivo:
Inibir a atividade da enzima CBS
Aumentar os níveis de homocisteína
Reduzir a produção de metionina
Facilitar a remetilação da homocisteína em metionina
10
Qual das seguintes vitaminas é essencial no metabolismo da homocisteína e frequentemente suplementada em pacientes com homocistinúria?
Vitamina E
Vitamina A
Ácido fólico (Vitamina B9)
Vitamina K
