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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Dotação cromossomica de uma célula
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Alguns dos EIM são:
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Certo
Errado
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido não essencial de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobolina
Metahemoglobinemia
Hemoglobinopatias
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Hemoglobinopatia
Metahemoglobina
Fibrosi Quistica
Fenilcetonuria
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Irreversível
Reversível
Hereditário
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Função da Hemoglobina:
Todas são corretas
Transportar oxigênio
Transportar CO2
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Hemoglopatia
Metahemoglobina
Metahemoglobinemia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina RN
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Ferrohemoglobina
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Talassemia
Anemia glicosada
Anemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Errado
Certo
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Sim
Não
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
4 genes
2genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
4genes
2 genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cromossopatias
Cariótipo
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações númericas
Todas são corretas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Verdadeiro
Falso
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Verdadeiro
Falso
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
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Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Gonosomopatias
Monossomia
Trissomias e deleções
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Anomalias Gonosomopatias:
Tuner e triplo X
Todas estão corretas
Adicional
Klinefelter
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Autosomopatia
Gonosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
XXY
XYX
YYX
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Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
42
A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
