Sindromes genéticas

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Black Storm

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1

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma está correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
2

Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
3

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
4

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
5

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
6

Sobre a síndrome de Patau

Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Nenhuma alternativa correta
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
7

Sobre a síndrome de Edward

Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
Normalmente vivem muito.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Nenhuma alternativa correta.
8

Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
9

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
10

Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/700.
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência é de 1 em 100.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência de 1/500.
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

Nenhuma alternativa correta.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1 em 1.500.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.
13

Frequência da Síndrome de Turner

A frequência de 1/500.
A frequência de 1/600.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/700.
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