GENETICA HUMANA

GENETICA HUMANA

TODO O CONTEUDO

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1

Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” en miniatura, preformado que simplemente crece: ovulistas/ espermistas, es:

preformacionismo
pangénesis
germinativa
ningula de las anteriores
2

Es considerado el padre de la genética

Gregor Mendel
Hugo de Vries
Charles Darwin
Thomas Hunt
3

El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:

Homúnculo
Herencia Adquirida
Pangénesis
Teoria Plasmatica Germinativa
4

Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética:

Gen
Locus
Alelo
Genotipo
5

Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo:

Fenotipo
Genoma
Gen
Genotipo
6

En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo es:

Homocigoto para este gen
Una mutacion
Heterocigoto para este gen
Ninguna de las anteriores
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Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular:

Ninguna de las anteriores
Homocigoto
Alelo
Heterocigoto
8

“Estudio del mecanismo de transición y expresión de la información genética”, corresponde a:

Alelo
Locus
Codigo Genetico
Dogma
9

“Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o fisicos”, corresponde a:

Mutacion espontanea
Mutacion de novo
Mutacion heredada
Mutacion inducida
10

“cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica”, corresponde a:

Transiciones
Transversiones
Transformacion
Ninguna de las anteriores
11

“cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa”, corresponde a:

Transformacion
Transiciones
Ninguna de las anteriores
Transversiones
12

La perdida de un un segmento cromossômico, corresponde a:

Delecion
Translocacion
Transformacion
Duplicacion
13

Son mutaciones genômicas, exceto:

Euploidia
Aneuploidia
Poliploidia
Transversion
14

De las mutaciones genomicas, cual es la mas frecuente?

Aneuploidia
Poliploidia
Euploidia
Ninguna de las anteriores
15

“Posee dos líneas celulares bien diferenciadas”, corresponde a:

Mosaico
Translocacion
Anoploidia
Poliploidia
16

“Cambia de lugar, puede afectar cualquier célula y puede ser herdable”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transversion
Mosaico
Translocacion
17

La Sx. Down y el câncer, corresponde a una mutacion:

Ninguna de las anteriores
Mosaico
Translocacion
Transversion
18

- Corresponde a una mutacion aneuploidia, exceto:

Autopoliploidia
Gonosomopatia
Todas las anteriores
Autosomopatia
19

En la dominancia completa, el alelo que se expressa es:

Todas las anteriores
Dominante
Recesivo
Los dos
20

La indicendia de los EIM corresponde a:

2 a cada 1000 RN
1 a cada 1000 RN
5 a cada 1000 RN
3 a cada 1000 RN
21

La enfermedad diagnosticada en el test del piecito que mas tiene incidência es:

Hipotiroidismo Congenito
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
Fibrose Quistica
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Se caracteriza por ser un transtorno hereditario multisistemico que evolui cronicamente, corresponde a:

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo Congenito
Anemia Falciforme
Fibrose Quistica
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Es una enfermedad que utiliza el Test del sudor, porque el liquido mucoso acumulado hace que la concentración de NaCl aumente.

Fibrose Quistica
Anemia Falciforme
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo Congenito
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Son causas de la fibrosis quistica, exceto:

Olor en la orina
Anorexia
Insuficiencia respiratória
Dedos en pallitos de tambor
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Sobre el hipotiroidismo congénito es correcto, exceto:

tiroide no es capaz de producir cantidad suficientes de hormonas tiroides
dedos en pallitos de tambor
los portadores son conocidos como “cretinos”
los bebes pueden nacer sin presentar sintomas, poseen las hormonas adquiridas de la madre
26

Son autosomopatias, exceto:

Turner
Maullido de gato
Edward
Patau
27

Son gonosomopatias, exceto:

Down
Jacob
Klinefelter
Turner
28

Sx. que posee un cromosoma 47 adicional, siendo así uma alteracion numérica. Es caracterizada por retraso mental, pliegue palmar único, manchas de Brushfield (íris) y etc. La Sx correspondiente es:

Jakob
Edward
Patau
Down
29

La edad ideal para la mujer tener hijos es:

20 - 40
19-35
25 - 45
18 - 30
30

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Es caracterizada por presentar ginecomastia, piernas más largas, pene y testculos pequenos, infertilidade, etc. Corresponde a:

Jakob
Edward
Patau
Klinefelter
31

La Sx. Klinefelter corresponde, exceto:

NDA
alteracion numerica
autosomopatia
gonosomopatia
32

- La Sx. que posee falta o incompleticidad del cromo 45, donde el individo presenta características como: baja estatura, infertildad, cuello alado, micronadia y etc. Corresponde a:

Down
Patau
Turner
Jakob
33

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Caracterizada por el individuo presentar retraso en la aprendizaje, hipogonadismo y etc. Pero son fertiles y no agresivos. Corresponde a:

Klinefelter
Edward
Jakob
Patau
34

- La Sx. es una gonosomopatia de tipo trisomia. El individuo se caracteriza por ser mas alto, retraso en habilidades sociales y etc. Pero tiene um coeficiente intelectual normal y son férteis. Corresponde a:

Turner
Patau
Duplo X
Tripo X
35

- La Sx. es um cromo 18 adicional. La persona presenta micronadia, superposicion de los dedos, pies en posicion de mexedora y etc. Corresponde a:

Patau
Edward
Tripo Y
Turner
36

- La Sx. es um cromo 13 adicional. Tiene una expectativa de vida muy baja, en general no concluyen el embarazo y se si, viven cerca de 6 meses. Corresponde a:

Tripo Y
Down
Patau
Turner
37

De todas las cromosomopatias, cuales son las mas freceuntes?

Jakob, Down y Turner
Down, Patau y Edward
Turner, Down y Patau
Patau, Klinefelter y Edward
38

Segun los niveles de Hb glucosiladas, es incorrecto:

Menor que 6,1% no hay diabetes
Pre 5,7% a 6,4%
DBT mayor que 6,5%
NDA
39

Señale que tipo de hierro la Hb sin funcion respiratória posee y como ella se llama con a perida de esa funcion

Fe+2 (reducido) - Metahemoglobina
Fe+3 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+3 (reducido) - Megahemoglobina
Fe+2 (oxidado) - Megahemoglobina
40

Contituye 97% de las Hb adultas, formada por dos globinas alfa y dos globinas beta:

Carbaminohemoglobina
Oxihemoglobina
A2
A
41

Contituye menos 2,5 % de la Hb después del nacimiento, posee dos globinas alfa y dos globinas delta:

Carboxihemoglobina
Oxihemoglobina
A2
F
42

Posee dos globinas alfa y dos globinas gamma

Oxihemoglobina
F
Carboxihemoglobina
S
43

En las alfa talasemias, es correcto:

Producen poca o ninguna cadena alfa
Producen totalmente Gammas (BART)
Todas son correctas
Producen Hb totalmente Betas o Betas com Gamma
44

Los genes implicados en la formacion de las talasemia:

Alfa y Beta Talasemia – 4 genes
Alfa y Beta Talasemia – 2 genes
Beta Talasemia – 2 genes
Alfa Talasemia – 3 genes
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