Acidúria Metilmalônica
Quiz: Acidúria Metilmalônica e suas Interações Relações Metabólicas
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1
Qual a causa principal da Acidúria Metilmalônica (AMM)?
Cadeia respiratória
Deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase ou distúrbios na metabolização da vitaminaB12
Falta de glicose no sangue
Excesso de proteínas na dieta
2
A Acidúria Metilmalônica afeta diretamente qual via metabólica?
Ciclo de Krebs
Glicólise anaeróbica
Ciclo da ureia
Cadeia respiratória
3
Qual é uma das principais consequências bioquímicas da AMM?
Acúmulo de ácido metilmalônico e acidose metabólica
Aumento da produção de ATP
Conversão aumentada de glicose em ácido láctico
Aumento da atividade da fosforilase muscular
4
Qual exame pode ser usado na triagem neonatal para detectar AMM?
Endoscopia
Ultrassonografia
Hemograma completo
Teste do pezinho
5
Qual abordagem terapêutica é indicada para pacientes com AMM responsiva à vitaminaB12?
Suplementação com vitamina B12
Transplante hepático imediato
Restrição total de carboidratos
Uso de antibióticos
6
A AMM pode causar sintomas como:
Dores articulares e anemia
Hipotonia, letargia e falência orgânica múltipla
Hipertensão e febre
Hiperglicemia e euforia
7
Qual das estratégias abaixo é considerada uma medida preventiva para AMM?
Restrição de carboidratos simples
Terapia gênica em adultos
Uso rotineiro de antibióticos
Triagem neonatal universal e aconselhamento genético
